Яна Семенова. «Хрустальная девочка»

Таких детей, как Яна Семенова из Челябинска, называют хрустальными. К семи годам у девочки было около 40 переломов, и это только те, что успели заметить родители. Самый сложный период был до двух лет: кости могли сломаться от неосторожного прикосновения или от поворота на бок во сне. К счастью, с годами они немного окрепли за счет препаратов и операций. Сейчас Яна катается на велосипеде, рисует и лучше всех в классе читает.

Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, которое делает кости хрупкими и подверженными переломам. Фонд «Хрупкие люди» работает над созданием системы поддержки для таких детей. В организации считают, что это не просто медицинская проблема, а серьезный вызов, который ставит под угрозу качество жизни детей и их семей. Ограниченные физические возможности, постоянный риск переломов и необходимость специализированной помощи требуют от родителей колоссальных усилий и ресурсов. Вопрос в том, сколько еще таких детей, как она, нуждаются в помощи, и как долго они смогут ждать изменений в системе здравоохранения.

Самыми сложными были первые полтора-два года жизни Яны, вспоминает ее мама. Взрослые оберегали ребенка как могли, но избавить от переломов «хрустальную» дочь не удалось — их у Яны были десятки. Необычная пациентка и ее родители стали постоянными посетителями травмпункта, но на рентгене не все травмы можно было увидеть.

С шести месяцев Яну регулярно возят в Москву на капельницы, чтобы укрепить костную ткань. Начав с государственной больницы, семья столкнулась с нехваткой необходимых препаратов и специалистов, что вынудило их перейти в частную клинику. Лечение раз в полгода оплачивает «Русфонд», а семья лишь покупает билеты на самолет. Поездки по городу на «Яндекс Такси» для Яны и ее сопровождающих также бесплатны благодаря социальному проекту «Помощь рядом».

Кроме капельниц Яне делают операции по установке специальных штифтов, которые восстанавливают целостность костей. К своим семи годам она перенесла семь таких операций. Сложность в том, что ребенок после них теряет подвижность и нуждается в реабилитации. Чтобы вернуть тонус мышцам, каждый день нужно делать специальные упражнения. По профессии Дарья логопед, и это здорово помогает в развитии дочери.

Зато в интеллектуальном плане Яна развивается даже быстрее других детей. Она раньше брата и сестер начала говорить. Дарья вспоминает, что иногда некоторые фразы дочери, брошенные вроде бы невзначай, заставляли взрослых надолго задуматься. А после этой фразы и у нашей съемочной группы выступили слезы. Перелом у ребенка без особенностей обычно превращается в мини-трагедию с криками боли и истериками. Представляете, если их было минимум 40.

«Мама! Знаешь, почему я сразу же начала говорить? — спрашивает у мамы Яна. — Потому, что я хотела говорить, и потому, что мне надоело плакать».